L'anencéphalie et le spina bifida constituent le groupe d'anomalies appelé «DEFAUT DU TUBE NEURAL». Les anomalies du tube neural se produisent à raison de 1 à 2 pour 1 000 naissances. Afin de prévenir ces anomalies, chaque femme enceinte doit utiliser une vitamine appelée 0,4 mg d'acide folique par jour avant la grossesse et jusqu'au 3ème mois de grossesse. La fréquence des anomalies du tube neural diminue avec l'utilisation d'acide folique.
Spina Bifida: C'est la condition que la moelle épinière et les membranes environnantes hernissent en raison du problème dans le développement des os de la colonne vertébrale et des tissus supplémentaires, ce qui assure la protection du tissu nerveux vertébral dans le dos pendant le développement embryologique. Il y a une ouverture dans les os de la colonne vertébrale et les tissus cutanés, et la moelle épinière hernie hors de cette ouverture.
Il peut se produire de différentes manières selon le degré de malformation congénitale.
Spina bifida fermée: seule la colonne vertébrale est ouverte, et le haut de l'ouverture est recouvert de tissus mous et de peau sous la peau, il n'y a pas de hernie à l'extérieur du corps. En raison de l'effet protecteur de la peau sur le défaut, il n'y a aucun risque d'infection et ne pose généralement aucun problème chez les nourrissons. La pigmentation, la dépression et le lipome sous-cutané peuvent être trouvés sur la peau dans la région du défaut.
Spina bifida ouverte: Ici, la colonne vertébrale, les tissus sous-cutanés et la peau de la moelle épinière sont complètement ouverts et la moelle épinière et la moelle épinière hernie de cette ouverture. Il est recommandé par césarienne pour empêcher les tissus nerveux de naissance d'être traumatisés. L'ouverture peut être recouverte d'une fine membrane méningée. C'est ce qu'on appelle la méningocèle. Si le tissu nerveux se trouve également dans ce sac de méningocèle, il est appelé méningoméyélocèle.
Traitement et chirurgie:
Souvent, la chirurgie doit être corrigée dans les 1-2 jours suivant la naissance. Les chirurgies de correction sont plus efficaces dans la méningocèle que la méningomyélocèle, et en particulier dans la méningomyélocèle, les séquelles peuvent rester malgré les opérations. L'emplacement et la taille de l'ouverture affectent le résultat du bébé. Le taux de mortalité est élevé et près de la moitié vivent moins de 7 ans. Chez la plupart des gens, des problèmes tels que la paralysie et l'incontinence urinaire et les convulsions sont observés. Si l'hydrocéphalie est également présente, le développement mental peut prendre du retard. Une chirurgie de dérivation peut être nécessaire en présence d'hydrocéphalie.
Diagnostic:
Comme pour l'anencéphalie, les niveaux de MS-AFP augmentent dans le sang maternel dans le spina bifida ouvert. Cette augmentation n'est pas observée dans le spina bifida fermé. Le MS-AFP peut être examiné seul en 16 à 20 semaines, ou comme le test triple ou quadruple comprend le MS-AFP, il est évalué avec ces tests. L'augmentation du niveau de MS-AFP et les ultrasons sont des tests très utiles pour le diagnostic. Malgré des niveaux élevés de MS-AFP, si le spin bifida n'est pas observé en échographie, il est tenté de le diagnostiquer en examinant les niveaux de MS-AFP et d'acétylcholinestérase (et l'analyse des chromosomes peut être étudiée) dans le liquide amniotique prélevé par amniocentèse. Le spina bifida fermé n'est généralement pas visible à l'échographie, tandis que le spina bifida ouvert se situe généralement entre le 3ème et le 4ème. peut être vu à l'échographie après le mois.
INFORMATION ADDITIONNELLE:
- Chez une mère qui a un bébé avec une anomalie du tube neural, le risque de récidive de sa grossesse est d'environ 3-4%. Ce risque diminue à 1% lorsque l'acide folique est utilisé.
- Ordre de fréquence des anomalies du tube neural: Spina bifida, anencéphalie, encéphalocèle
- La fermeture du tube neural à la période embryonnaire est terminée le 28e jour après la fécondation.
- Anomalies chromosomiques à haut risque d'anomalies du tube neural: trisomie 13, trisomie 18
- Syndromes associés à une anomalie du tube neural: syndrome de Meckel-Grrubel (encéphalocèle), syndrome de Joubert, syndrome de Jarcho-Levin, syndrome de Roberts, HARDE (hydrocéphalie, douleur, dysplasie rétinienne, encéphalocèle)
- Si des médicaments tels que l'acide valproïque, la carbamézapine, la kumadine, les éfavirens et la thalidomide sont utilisés pendant la grossesse, cela peut provoquer une anomalie du tube neural.
- L'exposition à l'hyperthermie pendant la grossesse peut provoquer une anencéphalie.
- Le risque de malformations du tube neural augmente lors des grossesses avec diabète prégestationnel.

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