Diverses anomalies structurelles (anomalie = caractéristique
structurelle anormale) sont retrouvées chez environ 3 à 5% des nouveau-nés.
Avec la technologie en développement, il est parfois possible de détecter des
anomalies dans les premiers stades, et il est possible d'interrompre la
grossesse sans permettre aux bébés présentant des anomalies incompatibles avec
la vie de grandir davantage.
De nombreux bébés atteints de troubles congénitaux n'ont
aucun facteur de risque. Pourtant, le risque augmente en présence de certains
facteurs:
- Antécédents congénitaux familiaux ou personnels
- Troubles congénitaux chez les enfants précédents
- Utilisation de certains médicaments pendant la grossesse
- Grossesses de plus de 35 ans
Cependant, il est à la fois impossible et inutile de détecter
tous les problèmes. Parce qu'une partie importante des anomalies congénitales
sont des problèmes corrigibles qui ne provoquent aucun effet négatif. Le
principe de base de l'échographie est de détecter le plus tôt possible les
anomalies incompatibles avec la vie, garantissant ainsi que la future mère et
sa famille portent le moins possible dans tous les sens.
QUELQUES ANOMALIES CONGÉNITALES IMPORTANTES
Hernie diaphragmatique: C'est une condition où les organes de
la cavité abdominale hernient dans la cavité thoracique en raison d'un défaut
dans le diaphragme qui sépare les cavités abdominales et thoraciques. Le poids
du défaut détermine la taille des organes abdominaux traversant la cavité
thoracique. il est susceptible d'être accompagné de nombreuses anomalies
congénitales. Presque toutes les anomalies du système nerveux, des problèmes du
système squelettique se produisent avec presque toutes les anomalies du système
génital et de la vessie rénale. Dans les cas bénins, la vie sans séquelle après
la chirurgie peut être possible.
Malformation adénoïde kystique congénitale: C'est une maladie
qui survient avec la présence de kystes qui n'ont pas d'anotomie normale dans
les poumons. Souvent, le diagnostic est posé après la naissance et peut être
traité chirurgicalement. Si une malformation adénoïde kystique est détectée à
l'échographie, le développement est suivi d'une échographie en série. Lorsque
les premiers signes d'hydrops foetal apparaissent, l'accouchement doit être
effectué et un traitement chirurgical doit être appliqué.
ANOMALIES DU SYSTÈME NERVEUX
Bien que certaines des anomalies qui se produisent dans le
système nerveux central soient incompatibles avec la vie, certaines peuvent
être en mesure de traiter le post-partum.
L'hydrocéphalie est une condition de l'augmentation du
liquide céphalorachidien (LCR) dans les cavités du cerveau. L'incidence est
considérée entre 0,3-0,5 pour mille. L'hydrocéphalie peut survenir pour
diverses raisons, et dans près de la moitié des cas, il existe d'autres
anomalies du système nerveux et d'autres systèmes. Elle est détectée par
l'expansion des ventricules latéraux à l'échographie.
Holoprosencéphalie: Il existe des troubles du développement
graves dans le cerveau et les yeux en général. Il est important de
diagnostiquer précocement cette anomalie, qui n'est pas compatible avec la vie
et traitable. Il est recommandé à la famille d'interrompre la grossesse.
Sténose du canal aquaductal (sténose aquaductale): Elle se
produit en raison de l'inhibition de la circulation du liquide céphalorachidien
décrite ci-dessus, elle constitue la majorité de l'hydrocéphalie. Cela peut
être dû à une infection, à des causes génétiques ou à des formations tumorales.
Elle peut également survenir aux derniers stades de la grossesse. Les bébés nés
avec ce problème bénéficient généralement de l'opération Shunt qui régule la
circulation du LCR après la naissance.
Syndrome de Dandy Walker: une anomalie qui affecte le
développement du cervelet et qui a un mauvais pronostic en général. La partie
du cervelet appelée vermis ne peut pas être tracée et il y a une hypertrophie
importante dans 4 ventricules. Il n'est généralement pas possible de poser un
diagnostic avant la semaine. Certains cas peuvent ne pas produire de symptômes
à la naissance, mais dans 75% des cas, une hydrocéphalie sévère survient
jusqu'à l'âge de 3 ans. Puisqu'il n'est pas possible pour ces bébés de mener
une vie normale, l'interruption de grossesse est l'option la plus appropriée
lorsqu'une malformation de Dandy Walker est détectée.
Arnold Chiari Malformation: Elle se produit à la suite du
déplacement du cervelet vers l'espace appelé «foramen magnum» dans la partie
inférieure du crâne. C'est une grave anomalie. Une fois détectée, l'interruption
de grossesse doit être recommandée.
Agénésie du corps calleux: Le corps calleux est une structure
qui relie les deux moitiés du cerveau. Il fournit une coordination et des
impulsions nerveuses à transmettre aux deux moitiés du cerveau. Il n'est pas
possible de détecter en début de grossesse car sa formation se produit
partiellement à un stade ultérieur.
Encéphalocèle: C'est l'état de la hernie du tissu neural hors
des ouvertures qui ne devrait normalement pas être trouvé dans les os du crâne.
Elle est généralement associée à d'autres anomalies. Le pronostic du tableau
est déterminé par la taille du tissu cérébral affecté par l'événement.
-PYÉLECTASE OU HYDRONÉPHROSE
-SPINA BIFIDA
-ARTÈRE UMBLIKAL UNIQUE
-TRISOMY 18
-VENTRICULOMÉGALIE
-FENTE PALATINE – LÈVRE