La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards (trisomie E), est une anomalie chromosomique observée chez 6000 naissances vivantes. Normalement, toutes les cellules d'un humain ont deux paires de chaque chromosome, tandis que cette anomalie contient trois paires de 18e chromosome. Le scientifique qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1960 était John H. Edwards. Il s'agit de la trisomie autosomique, qui est la deuxième plus fréquente après le syndrome de Down (trisomie 21). Environ 80% des bébés atteints de ce syndrome sont des filles. À mesure que l'âge maternel augmente, la fréquence de la trisomie 18 augmente.
Environ 90% des grossesses avec structure chromosomique de trisomie 18 sont perdues dans la période embryonnaire ou la période fœtale dans l'utérus. 90% des personnes nées vivantes meurent avant leur âge. Environ la moitié des bébés nés avec le syndrome d'Edwards meurent au cours de la première semaine.
Anomalies observées dans la trisomie 18:
- Retard intellectuel
- Les anomalies cardiaques sont les plus courantes (VSD, ASD)
- Anomalies rénales (rein en fer à cheval)
- omphalocèle, gastroschisis
- Retard de développement dans l'utérus
- Échec de croissance
- Polyhydramnios
- Les anomalies de la main et du pied observées dans la trisomie 18 sont typiques (main serrée, pied bosse ou pied à bascule, aplasie du radius)
- Difficultés à manger et à respirer après la naissance
- Fente palatine, fente labiale
Image typique des enfants atteints du syndrome d'Edwards: la tête est petite, les yeux sont situés en bas, le petit menton, les oreilles sont en bas ...
Diagnostic:
Des tests doubles, triples, quadruples ou échographiques effectués pendant la grossesse peuvent fournir des informations sur la présence de la trisomie 18, mais le diagnostic exact ne peut être établi avec ces méthodes. Pour un diagnostic définitif, l'examen chromosomique doit être effectué par CVS ou amniocentèse. Dans les cas qui ne sont pas diagnostiqués avant l'accouchement, le diagnostic est fait par examen chromosomique après l'accouchement. L'examen chromosomique révèle que le 18e chromosome a trois paires.

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