Le syndrome de Down ou mongolisme est une anomalie
chromosomique qui provoque l'intelligence et un retard de développement. On
l'appelle aussi trisomie 21 ou enfant mongol. La raison pour laquelle il est
appelé mongol est que la structure faciale ressemble à la race mongole en Asie.
Le syndrome de Down est le 21e chromosome des chromosomes,
qui sont normalement 23 paires par personne. Il est observé à raison de 1
naissance sur 1000.
À la naissance, il est typique d'un profil de visage plat,
d'un pont nasal plat, d'un petit nez, d'une anomalie en forme d'oreille, d'une
ligne unique et profonde observée sur la paume, d'un espace anormal entre le
premier et le deuxième orteils, et la langue est plus large que le taille de la
bouche.
Les enfants trisomiques ont une image faciale classique. La
tête est plus petite que la normale. Le visage est aplati par rapport au
profil, la langue est large et extérieure. L'intelligence moyenne est en retard
(QI 25-50). Lorsqu'ils atteignent l'âge adulte, ils ne peuvent atteindre la
capacité d'un enfant de 8 à 10 ans que pour leur âge d'intelligence. En
général, ils peuvent vivre dépendants des autres à l'âge adulte. Ils ont besoin
d'une éducation spéciale.
Diagnostic:
Le syndrome de Down peut être reconnu pendant la grossesse.
L'examen des chromosomes du bébé est effectué en appliquant une amniocentèse ou
d'autres méthodes de diagnostic génétique prénatal pour établir le diagnostic
exact dans les grossesses atteintes du syndrome de Down suspectées par
échographie ou triple, quadruple ou double test. Si le syndrome de Down est
détecté, la grossesse peut être interrompue légalement jusqu'à la 24e semaine
si la famille le souhaite. La décision en la matière appartient à la famille.
En général, à mesure que l'âge de la mère augmente, le risque
d'accoucher d'un bébé atteint de trisomie 21 augmente. Le tableau ci-dessous
montre le risque de donner naissance au syndrome de Down chez les mères de
certaines tranches d'âge:
Problèmes
observables chez les enfants trisomiques:
Des anomalies cardiaques congénitales sont fréquemment
observées chez ces enfants. La mort à un âge précoce est principalement due à
des anomalies cardiaques.
L'atrésie œsophagienne (obstruction de l'œsophage), l'atrésie
duodénale (obstruction duodénale) est fréquemment observée dans le syndrome de
Down. En raison de ces anomalies, ils peuvent avoir besoin d'une intervention
chirurgicale dans les premiers jours de vie.
- La fréquence de la leucémie (cancer du sang) et de la
maladie d'Alzheaimer a augmenté par rapport à la normale au cours des dernières
années.
- Il existe une tendance à l'infection pulmonaire et à la
sinusite.
Quelle est
la durée de vie?
L'espérance de vie moyenne est de 55 ans. Certaines personnes
atteintes du syndrome de Down ont le cœur, etc. Bien qu'elles soient perdues à
un âge précoce en raison de leurs problèmes, certaines peuvent vivre jusqu'à
70-80 ans.
INFORMATION
ADDITIONNELLE:
- L'anomalie chromosomique sexuelle la plus courante chez
l'homme est le syndrome de Klinefelter (47, XXY). L'intelligence est
généralement normale dans le syndrome de Klinefelter. Il n'y a pas
d'augmentation d'anomalie. Un chromosome X excessif dans le syndrome de
Klinefelter provient de 50% de mère et de 50% de père.
- L'une des anomalies cardiaques les plus courantes dans le
syndrome de Down est le défaut d'oreiller endocardique.
- L'une des anomalies du système gastro-intestinal les plus
courantes dans le syndrome de Down est l'atrésie deudonale et le syndrome le
plus associé à l'atrésie duédonale est le syndrome de Down.
- L'aneuploïdie la plus courante dans les naissances vivantes
est la trisomie 21. Le trouble chromosomique le plus courant dans les
naissances vivantes n'est pas les trisomies, mais les anomalies chromosomiques
structurelles.
- Les femmes atteintes du syndrome de Down ont surtout la
capacité de concevoir et d'accoucher, leurs enfants ont 1/3 de chance d'avoir
le syndrome de Down. Les hommes trisomiques sont presque toujours stériles, ils
n'ont donc aucune chance d'avoir un bébé.
-ATRÉSIE ANALE
-ANENCÉPHALIE
-ANOMALIES CONGÉNITALES
-SYNDROME DE DOWN (TRISOMIE 21)
-FOCUS ÉCHOGÉNIQUE INTRACARDIAQUE