Le test de clarté nucale est un test pour enquêter sur certaines anomalies chromosomiques qui peuvent être présentes chez le bébé pendant la grossesse. Selon les résultats de la clarté nucale, le risque d'anomalies chromosomiques appelées trisomie 21 (syndrome de Down) et trisomie 18 (syndrome d'Edwards) chez le bébé est étudié. Ces maladies sont celles qui présentent un retard mental et certaines anomalies organiques. C'est pourquoi ces tests sont appelés tests d'intelligence, le scan de la clarté nucale n'est pas un test qui mesure le niveau d'intelligence du bébé.
Pour le scan de la clarté nucale, le sang est prélevé de la mère entre 11 et 14 semaines de gestation (comme pour les tests sanguins normaux). Dans ce sang, les niveaux de β-hCG et de PAPP-A sont mesurés et le résultat est déterminé à l'aide d'un ordinateur en formulant avec l'âge et certaines autres caractéristiques de la mère. Ce test est appelé scan de clarté nucale. Si l'épaisseur nucale du bébé (NT) est ajoutée à cette formule, le taux de précision du résultat obtenu est plus clair, ce test est appelé test combiné. En d'autres termes, le test combiné est un test effectué en combinant le balayage de clarté nucale avec l'épaisseur nucale. Le dépistage par balayage de clarté nucale peut détecter 65% des bébés atteints du syndrome de Down, tandis que 85% peuvent être détectés avec un test combiné. Aucun de ces tests ne peut détecter tous les bébés trisomiques, et certaines des grossesses portant des bébés trisomiques n'auront pas de risque élevé à la suite de ces tests, ce sera normal.
À la suite de l'analyse de la clarté nucale, il n'est pas possible de déterminer avec précision si ces anomalies chromosomiques existent chez le bébé. La réponse à la question est de savoir si le risque de ces anomalies est plus élevé que la normale. Si le risque est supérieur à la normale, des méthodes CVS ou amniocentèse sont appliquées pour obtenir la réponse à la question de savoir s'il existe certaines anomalies chez le bébé.
Évaluation des risques en fonction du résultat de la clarté nucale:
À la suite de l'analyse de la clarté nucale, une limite de risque élevée de 1/270 est considérée pour les sens sensoriels de Down. Autrement dit, si le résultat est supérieur à 1/270 (par exemple 1/200), le risque d'avoir le syndrome de Down chez le bébé est plus élevé que la normale, mais le bébé peut également être normal. CVS ou amniocentèse doit être effectuée pour un diagnostic définitif.
À la suite de l'analyse de la clarté nucale, la limite de risque élevé de syndrome d'Edwards (trisomie 18) est considérée comme 1/100. Autrement dit, si le résultat est supérieur à 1/100 (par exemple 1/80), le bébé présente un risque plus élevé de syndrome d'Edwards, mais le bébé peut également être normal. CVS ou amniocentèse doit être effectuée pour un diagnostic définitif.
Mesure des os nasaux:
Il est plus correct de définir l'os nasal comme une absence, car la présence ou l'absence d'os est évaluée. Il existe certains centres qui évaluent l'évaluation échographique de l'os nasal, à savoir l'os nasal, en combinant le scan de la clarté nucale. Le fait de ne pas voir l'os nasal à l'échographie augmente le risque de trisomie. Parce que l'os nasal peut être vu chez 98% des fœtus normaux entre 11 et 14 semaines, pas seulement chez 2%. L'os nasal n'est pas visible chez 70% des fœtus avec trisomie 21. L'os nasal n'est pas vu chez 50% des fœtus avec trisomie 18. L'os nasal n'est pas vu chez 30% des fœtus avec trisomie 13.

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