Le syndrome de Down est la maladie génétique la plus courante aux États-Unis. Il a été décrit pour la première fois en 1866 et porte le nom de John Langdon Down, le médecin qui a identifié le syndrome pour la première fois. La cause du syndrome de Down, également connue sous le nom de trisomie 21, a été découverte en 1959.
Qu'est-ce qui cause le syndrome de Down?
Le syndrome de Down peut être causé par l'un des trois types de division cellulaire anormale impliquant le chromosome 21.
Les trois variations génétiques comprennent:
Trisomie 21– Plus de 90% des cas de trisomie 21 sont causés par la trisomie 21. Un chromosome supplémentaire (chromosome 21) prend naissance dans le développement du sperme ou de l'ovule. Lorsque l'ovule et le sperme s'unissent pour former l'ovule fécondé, trois (plutôt que deux) chromosomes 21 sont présents. Lorsque les cellules se divisent, le chromosome supplémentaire est répété dans chaque cellule.
Mosaic Trisomy 21 - Il s'agit d'une forme rare (moins de 2% des cas) de syndrome de Down. Bien que similaire à la trisomie 21 simple, la différence est que le chromosome 21 supplémentaire est présent dans certaines cellules, mais pas dans toutes, de l'individu. Ce type de syndrome de Down est causé par une division cellulaire anormale après la fécondation. Le nom vient d'un ordre aléatoire de cellules normales et anormales (une mosaïque). Dans le mosaïcisme cellulaire, le mélange peut être vu dans différentes cellules du même type; tandis qu'avec le mosaïcisme tissulaire, un ensemble de cellules peut avoir des chromosomes normaux et un autre type peut avoir une trisomie 21.
Trisomie 21 - Parfois (dans 3 à 4% des cas), une partie du chromosome 21 se fixe (transloque) à un autre chromosome (généralement le 13e, 14e ou 15e chromosome) avant ou à la conception. Le porteur (celui ayant le chromosome translocalisé) aura 45 chromosomes au lieu de 46 mais ils auront tout le matériel génétique d'une personne avec 46 chromosomes. Cela est dû au fait que le matériel supplémentaire du chromosome 21 est situé sur un chromosome différent (le translocalisé). Un porteur aura le matériel supplémentaire mais n'aura qu'un seul chromosome 21. Le porteur ne présentera aucun des symptômes du syndrome de Down parce qu'il a la bonne quantité de matériel génétique.
Pour les couples qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down en raison de la trisomie 21 de translocation, il peut y avoir une probabilité accrue de syndrome de Down dans les grossesses futures. En effet, l'un des parents peut être un porteur équilibré de la translocation.
La chance de réussir la translocation dépend du sexe du parent qui porte le chromosome réarrangé 21. Si le père est le porteur, le risque est d'environ 3%, avec la mère comme porteur, le risque est d'environ 12%.
Dans tous les cas de trisomie 21, mais surtout dans les cas de trisomie 21 par translocation, il est important que les parents bénéficient d'un conseil génétique afin de déterminer leur risque. Il n'y a aucune cause comportementale ou environnementale connue du syndrome de Down.
Quel est le risque de syndrome de Down?
Certains parents courent un plus grand risque d'avoir un bébé trisomique.
Les facteurs de risque comprennent:
Âge maternel
À mesure que les œufs d'une femme vieillissent, le risque de division incorrecte des chromosomes augmente. Par conséquent, le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge d'une femme.
Âge de la mère                    Chances d'avoir un enfant trisomique
20                                          1 sur 1600
25                                          1 sur 1300
30                                          1 sur 1000
35                                          1 sur 365
40                                          1 sur 90
45                                          1 sur 30
Enfant précédent atteint du syndrome de Down
Généralement, les couples qui ont eu un enfant trisomique ont un risque légèrement accru (environ 1%) d'avoir un deuxième enfant trisomique.
Un parent porteur
Les parents porteurs de la translocation génétique du syndrome de Down présentent un risque accru en fonction du type de translocation. Par conséquent, le dépistage prénatal et le conseil génétique sont importants. Les personnes atteintes du syndrome de Down se reproduisent rarement. Quinze à trente pour cent des femmes atteintes de trisomie 21 sont fertiles et elles ont environ 50% de risque d'avoir un enfant trisomique.
Rien n'indique qu'un homme trisomique ait engendré un enfant. Alors que l'incidence des naissances d'enfants trisomiques augmente avec l'âge maternel, davantage d'enfants naissent de femmes de moins de 35 ans en raison de taux de fécondité plus élevés. Quatre-vingt pour cent des enfants trisomiques sont nés de femmes de moins de 35 ans.
Quelle est la différence entre un test de dépistage et un test de diagnostic?
Un test de dépistage aidera à identifier la possibilité de syndrome de Down. Les tests de dépistage ne fournissent pas de réponses concluantes, mais fournissent plutôt une indication de la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down. Un résultat de test anormal ne signifie pas que votre bébé est atteint du syndrome de Down.
L'objectif d'un test de dépistage est d'estimer le risque de trisomie 21 chez le bébé. Si le test de dépistage est positif et que le risque de syndrome de Down existe, d'autres tests peuvent être recommandés. Les tests de diagnostic peuvent identifier le syndrome de Down avant la naissance du bébé.
Des experts recommandent le dépistage du syndrome de Down à toutes les femmes enceintes au cours de leur premier trimestre.
Les tests de diagnostic sont généralement plus chers et comportent un certain degré de risque; les tests de dépistage sont rapides et faciles à faire. Cependant, les tests de dépistage ont plus de chances de se tromper; il y a des «faux positifs» (le test indique que le bébé est atteint alors qu'il n'en a vraiment pas) et des «faux négatifs» (le bébé a la condition mais le test indique qu'ils n'en ont pas).
Dépistage et diagnostic
Tests de dépistage pendant la grossesse
Divers tests de dépistage peuvent aider à identifier la possibilité de syndrome de Down. Ces tests de dépistage ne fournissent pas de réponses concluantes mais fournissent une indication de la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down.
Les tests de dépistage prénatal les plus courants comprennent:
-Ultrason
-Tests sanguins - Les résultats de l'échographie sont associés à des tests sanguins.
-Écran du premier trimestre - Il s'agit d'un examen en deux étapes. Le sang maternel est testé pour deux protéines normales du premier trimestre. Ensuite, une échographie est utilisée pour examiner la région de clarté nucale sous la peau derrière le cou du bébé. Ce test est effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.
-Écran de marqueur quadratique - Le sang maternel est testé pour quatre substances qui proviennent normalement du sang, du cerveau, du liquide céphalo-rachidien et du liquide amniotique d'un bébé. Ce test est effectué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.
-Triple Screen - Au cours de la 16e et 18e semaine de grossesse, un test sanguin peut être effectué qui mesure les quantités de trois substances: l'alpha-foetoprotéine (AFP) produite par le fœtus, la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et l'estriol non conjugué qui est produit par le placenta. Pour déterminer les résultats du test, les prestataires de soins de santé tiennent compte de l'âge, du poids et de l'origine ethnique de la mère.
Tests diagnostiques pendant la grossesse
-Si les tests de dépistage sont positifs ou s'il existe un risque élevé de trisomie 21, d'autres tests pourraient être nécessaires.
Les tests de diagnostic qui peuvent identifier le syndrome de Down comprennent:
-Amniocentèse - réalisée après la semaine 15.
- Échantillonnage de villosités chorioniques (CVS) - effectué entre la 9e et la 14e semaine.
- Prélèvement sanguin ombilical (PUBS) - effectué après la semaine 18.
Tests diagnostiques pour les nouveau-nés
Après la naissance, le diagnostic initial est généralement basé sur l’apparence du bébé. Si certaines ou toutes les caractéristiques du syndrome de Down sont présentes, le fournisseur de soins de santé demandera un test de caryotype chromosomique. S'il y a un chromosome 21 supplémentaire présent, le diagnostic est le syndrome de Down.
Quelles sont les raisons de tester ou de ne pas tester?
Les raisons de tester ou de ne pas tester varient d'une personne à l'autre et d'un couple à l'autre.
La réalisation des tests et la confirmation du diagnostic vous offrent certaines opportunités:
-Begin planification pour un enfant ayant des besoins spéciaux
- Commencez à répondre aux changements de style de vie prévus
-Identifier les groupes de soutien et les ressources
Certaines personnes ou certains couples peuvent choisir de ne pas poursuivre le test ou les tests supplémentaires pour diverses raisons:
-Ils sont à l'aise avec les résultats quel que soit le résultat
-En raison de raisons personnelles, morales ou religieuses, la décision de porter l'enfant à terme n'est pas une option
Risque de nuire au bébé en développement
Il est important de discuter en profondeur des risques et des avantages des tests avec votre professionnel de la santé. Votre fournisseur de soins de santé vous aidera à décider si les avantages des résultats pourraient l'emporter sur les risques de la procédure.
Signes et symptômes du syndrome de Down
Les symptômes du syndrome de Down peuvent varier de légers à graves. Les développements mentaux et physiques sont généralement plus lents chez les personnes trisomiques que chez celles qui n'en sont pas atteintes. Les nourrissons nés avec le syndrome de Down peuvent être de taille moyenne, mais grandissent lentement et restent plus petits que les autres enfants du même âge.
Certains signes physiques courants du syndrome de Down comprennent:
-Face plat avec une inclinaison vers le haut pour les yeux
-Cou court
-Oreilles de forme anormale
-Langue saillante
-Petite tête
- Pli profond dans la paume de la main avec des doigts relativement courts
-Taches blanches dans l'iris de l'œil
-Mauvais tonus musculaire, ligaments lâches, flexibilité excessive
-Petites mains et pieds
Il existe une variété de problèmes de santé fréquemment rencontrés chez les personnes atteintes du syndrome de Down, notamment:
-Maladie cardiaque congénitale
-Problèmes auditifs
-Les problèmes intestinaux, tels que l'intestin grêle bloqué ou l'œsophage
-Maladie cardiaque
-Les problèmes oculaires, tels que les cataractes
-Dysfonctionnements thyroïdiens
-Problèmes squelettiques
-Démence - similaire à la maladie d'Alzheimer
-Maladies infectieuses - en raison d'anomalies de leur système immunitaire, les enfants peuvent contracter plus de maladies infectieuses telles que la pneumonie
Traitement
Il n'existe aucun remède médical contre le syndrome de Down. Cependant, les enfants trisomiques bénéficieraient d'une assistance médicale précoce et d'interventions de développement dès la petite enfance. Les enfants trisomiques peuvent bénéficier de l'orthophonie, de la physiothérapie et de l'ergothérapie. Ils peuvent recevoir une éducation et une assistance spéciales à l'école.
Pronostic
La santé générale et la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Down se sont considérablement améliorées ces dernières années. De nombreux patients adultes sont en meilleure santé, vivent plus longtemps et participent plus activement à la société grâce à une intervention et une thérapie précoces.
Les habiletés d'adaptation
Découvrir que votre enfant est atteint du syndrome de Down peut être effrayant et difficile. Vous ne savez peut-être pas à quoi vous attendre et vous inquiétez peut-être de prendre soin d'un enfant handicapé.
Trois actions peuvent être utiles pour faire face à cette nouvelle situation:
-Rassemblez une équipe de professionnels -Trouvez une équipe de fournisseurs de soins de santé, d'enseignants et de thérapeutes en qui vous avez confiance pour travailler avec vous afin de fournir les meilleurs soins à votre enfant.
-Recherchez d'autres familles - Le soutien de ceux qui ont eu des expériences similaires avec un enfant atteint du syndrome de Down peut être très bénéfique. Ces groupes de soutien peuvent être trouvés dans les hôpitaux locaux, les médecins, les écoles et Internet.
-Ne croyez pas les mythes sur le syndrome de Down - D'immenses progrès ont été réalisés ces dernières années avec les personnes atteintes du syndrome de Down. La plupart vivent avec leur famille, fréquentent des écoles ordinaires et occupent divers emplois à l'âge adulte. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des vies épanouissantes.