L'échantillonnage des villosités choriales, souvent appelé, est un test de diagnostic pour identifier les anomalies chromosomiques et autres troubles héréditaires. Ce test peut être recommandé par votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre partenaire avez des antécédents médicaux familiaux qui révèlent des risques potentiels.
Comment l'échantillonnage des villosités choriales est-il effectué?
L'échantillonnage des villosités choriales est une procédure de diagnostic qui consiste à retirer certaines cellules des villosités choriales du placenta au point où elles se fixent à la paroi utérine.
Il existe deux façons de collecter les échantillons:
Transcervical: Une échographie guide un mince cathéter à travers le col jusqu'à votre placenta. Les cellules des villosités choriales sont doucement aspirées dans le cathéter. Il s'agit de la méthode la plus courante.
Transabdominal: Une échographie guide une longue aiguille mince à travers l'abdomen jusqu'à votre placenta. L'aiguille attire un échantillon de tissu puis est retirée. Cette procédure est similaire à celle de l'amniocentèse.
La procédure d'échantillonnage des villosités choriales collecte des échantillons plus gros et fournit des résultats plus rapides que l'amniocentèse. Les résultats peuvent être reçus entre un et sept jours.
Quand l'échantillonnage des villosités choriales est-il effectué?
L'échantillonnage des villosités choriales est généralement effectué entre 10 et 13 semaines après vos dernières menstruations. L'échantillonnage des villosités choriales peut être préféré à l'amniocentèse car il peut être effectué plus tôt dans la grossesse.
Que recherche le test d'échantillonnage des villosités choriales?
L'échantillonnage des villosités choriales détecte les anomalies chromosomiques (c'est-à-dire le syndrome de Down) et les troubles génétiques (c'est-à-dire la fibrose kystique). Ce test est différent de l'amniocentèse en ce qu'il ne permet pas de tester les anomalies du tube neural.
L'échantillonnage des villosités choriales donne également accès à l'ADN pour les tests de paternité avant la livraison. L'ADN est collecté auprès du père potentiel et est comparé à l'ADN obtenu du bébé lors de l'échantillonnage des villosités choriales. Les résultats sont précis (99%) pour déterminer la paternité.
Que signifient les résultats de l'échantillonnage des villosités choriales?
L'échantillonnage des villosités choriales est un test de diagnostic qui détecte les anomalies chromosomiques et les troubles génétiques avec des niveaux de précision élevés (98-99%). Bien que les probabilités d'identification soient élevées, ce test ne mesure pas la gravité de ces troubles. Ce test n'aide pas à identifier les défauts du tube neural.
Quels sont les risques et les effets secondaires pour la mère ou le bébé?
Bien que l'échantillonnage des villosités choriales soit considéré comme une procédure sûre, il est reconnu comme un test de diagnostic invasif qui présente des risques potentiels. La fausse couche est le principal risque lié à l'échantillonnage des villosités choriales se produisant 1 fois sur 100 procédures.
L'échantillonnage des villosités choriales n'est pas recommandé pour les femmes qui:
-Avoir une infection active (c'est-à-dire MST)
-Sont porteurs de jumeaux
-Vous avez eu des saignements vaginaux pendant la grossesse
L'échantillonnage des villosités choriales transcervicales n'est pas recommandé pour les femmes qui:
-Avoir des fibromes utérins
-Avoir un utérus incliné qui gêne le cathéter
Après la procédure, la mère peut ressentir un ou plusieurs des effets secondaires suivants:
-Infection
-Repérage
-Crampes et douleurs au point de ponction
-Contactez votre professionnel de la santé si ces symptômes persistent ou s'aggravent.
Vous devez également contacter votre professionnel de la santé si vous rencontrez:
-Fièvre
-Frissons
-Fuite de liquide amniotique
Il y a 1% de chances d'obtenir de faux résultats positifs. Un faux positif se produit lorsque le test indique que le fœtus a une anomalie, mais ce n'est pas le cas.
Quelles sont les raisons de tester ou de ne pas tester?
Les raisons de tester ou de ne pas tester varient d'une personne à l'autre et d'un couple à l'autre.
La réalisation des tests et la confirmation du diagnostic vous offrent certaines opportunités:
-Poursuivre les interventions potentielles qui pourraient exister
-Begin planification pour un enfant ayant des besoins spéciaux
- Commencez à répondre aux changements de style de vie prévus
-Identifier les groupes de soutien et les ressources
-Prenez une décision sur le fait de porter l'enfant à terme
Certaines personnes ou certains couples peuvent choisir de ne pas poursuivre le test ou les tests supplémentaires pour diverses raisons:
-Ils sont à l'aise avec les résultats quel que soit le résultat
-En raison de raisons personnelles, morales ou religieuses, la décision de porter l'enfant à terme n'est pas une option
-Certains parents choisissent de ne permettre aucun test qui présente un risque de nuire au bébé en développement