L'amniocentèse est un test de diagnostic qui peut être recommandé par votre professionnel de la santé à la suite d'un résultat de triple test anormal. Des préoccupations héréditaires ou génétiques poussent certains parents à choisir l'amniocentèse pour déterminer si des troubles génétiques spécifiques peuvent être présents chez leur bébé.
Comment l'amniocentèse est-elle réalisée?
Une échographie est utilisée comme guide pour déterminer un endroit sûr pour que l'aiguille pénètre dans le sac amniotique, afin que le liquide puisse être retiré en toute sécurité. Un échantillon de liquide amniotique est collecté à travers l'aiguille. La procédure dure environ 45 minutes, bien que la collecte de liquide prenne moins de cinq minutes.
Le liquide amniotique, qui contient des cellules libérées par le fœtus, est envoyé au laboratoire pour analyse. Les résultats peuvent prendre de quelques jours à quelques semaines pour être retournés.
Quand l'amniocentèse est-elle pratiquée?
L'amniocentèse est généralement réalisée entre 14 et 20 semaines. Certains établissements médicaux peuvent effectuer une amniocentèse dès 11 semaines.
L'amniocentèse peut être utilisée plus tard au cours du troisième trimestre pour plusieurs raisons. Votre professionnel de la santé peut recommander la procédure si vos membranes se sont rompues prématurément, afin d'évaluer les infections utérines. L'amniocentèse peut également aider à déterminer la gravité de l'anémie fœtale chez les bébés atteints de maladie rh, et aider votre médecin à déterminer si le fœtus nécessite des transfusions sanguines vitales.
L'amniocentèse est parfois pratiquée pour évaluer la maturité pulmonaire. Si c'est le cas, cela se fait peu de temps avant la livraison.
Que recherche le test d'amniocentèse?
L'amniocentèse détecte les anomalies chromosomiques, les anomalies du tube neural et les troubles génétiques. Le syndrome de Down ou Trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus courante. Les troubles génétiques comprennent des troubles tels que la fibrose kystique. Le défaut du tube neural le plus courant est le spina bifida.
L’amniocentèse est parfois utilisée tard dans la grossesse pour évaluer si les poumons du bébé sont suffisamment matures pour que le bébé puisse respirer par lui-même.
L'amniocentèse donne également accès à l'ADN pour les tests de paternité avant l'accouchement. L'ADN est collecté auprès du père potentiel et est comparé à l'ADN obtenu du bébé lors de l'amniocentèse. Les résultats sont précis (99%) pour déterminer la paternité.
Que signifient les résultats de l'amniocentèse?
L'amniocentèse est un test de diagnostic qui détecte les anomalies chromosomiques, les anomalies du tube neural et les troubles génétiques avec un haut niveau de précision (98-99%). Bien que les probabilités d'identification soient élevées, ce test ne mesure pas la gravité de ces malformations congénitales.
Les niveaux d'alpha-foetoprotéine et les échographies de niveau avancé peuvent aider à évaluer le degré d'incapacité qui peut être présent.
Quels sont les risques et les effets secondaires pour la mère ou le bébé?
Bien que l'amniocentèse soit considérée comme une procédure sûre, elle est reconnue comme un test de diagnostic invasif qui présente des risques potentiels. Elle est réalisée environ 200 000 fois par an. La fausse couche est le principal risque lié à l'amniocentèse.
Le risque de fausse couche varie de 1 sur 400 à 1 sur 200. Dans les établissements où l'amniocentèse est pratiquée régulièrement, les taux sont plus proches de 1 sur 400. Les fausses couches peuvent survenir en raison d'une infection de l'utérus, d'une rupture de l'eau ou d'un travail prématuré.
Bien que extrêmement rare, il est possible que l'aiguille entre en contact avec le bébé. De grandes précautions sont prises en utilisant un sonogramme pour éloigner l'aiguille du bébé. La mère peut ressentir une douleur aiguë lorsque l'aiguille pénètre dans la peau et à nouveau lorsqu'elle pénètre dans l'utérus.
À la fin de la procédure, la mère peut ressentir d'autres effets secondaires, notamment:
-Cramper
-Fuite de fluide
-Une irritation mineure autour du site de ponction
-Contactez votre professionnel de la santé si ces complications persistent ou s'aggravent.
Quelles sont les raisons de tester ou de ne pas tester?
Les raisons de tester ou non varient d'une personne à l'autre et d'un couple à l'autre.
La réalisation des tests et la confirmation du diagnostic vous offrent certaines opportunités:
-Poursuivre les interventions potentielles pouvant exister (c.-à-d. La chirurgie fœtale pour le spina bifida)
-Begin planification pour un enfant ayant des besoins spéciaux
- Commencez à répondre aux changements de style de vie prévus
-Identifier les groupes de soutien et les ressources
Certaines personnes ou certains couples peuvent choisir de ne pas poursuivre le test ou les tests supplémentaires pour diverses raisons:
-Ils sont à l'aise avec les résultats quel que soit le résultat
-En raison de raisons personnelles, morales ou religieuses, la décision de porter l'enfant à terme n'est pas une option
-Certains parents choisissent de ne permettre aucun test qui présente un risque de nuire au bébé en développement
Il est important de discuter en profondeur des risques et des avantages des tests avec votre professionnel de la santé. Votre professionnel de la santé vous aidera à évaluer si les avantages des résultats pourraient l'emporter sur les risques de la procédure.