Le conseil génétique est le processus qui permet de déterminer le risque de transmission d'une maladie héréditaire à votre bébé. Le conseil génétique implique un professionnel de la santé spécialement formé qui identifie les familles à risque, étudie le problème présent dans la famille, interprète les informations sur le trouble, analyse les modes de transmission et le risque de récidive, et examine les options disponibles avec la famille.
Qui devrait demander un conseil génétique?
Le conseil génétique devrait être envisagé par les couples qui présentent un ou plusieurs des facteurs de risque suivants:
-Résultats anormaux des tests prénataux de routine.
-Résultats d'amniocentèse qui identifient un défaut chromosomique.
-Une maladie héréditaire présente chez un membre de la famille proche.
-Un enfant avec un défaut de naissance ou un trouble génétique.
-Mère de plus de 35 ans.
Ce qui suit représente certains des groupes ethniques qui ont un plus grand risque de certains défauts génétiques:
-Groupe ethnique
-Défaut génétique
-Afro-américains
-L'anémie falciforme
-Juifs centraux ou orientaux
-La maladie de Tay-Sachs
-Italien, grec, moyen-oriental
-Thalassémie
En quoi consiste le conseil génétique?
Lorsque vous travaillez avec un conseiller génétique, vous devez vous attendre à un certain nombre de choses. Vous devriez commencer par vos parents de sang des deux côtés pour commencer à créer un contexte complet sur des maladies spécifiques et pourquoi elles se sont produites. C'est probablement la partie la plus importante de l'évaluation des risques génétiques.
Pour faciliter cette évaluation, un professionnel de la santé posera probablement certaines des questions suivantes:
-Avez-vous des antécédents de diabète, d'hypertension, de cancer ou de jumeaux?
-Y a-t-il des maladies qui semblent courir dans votre famille?
-Y a-t-il des antécédents de maladies génétiques comme la fibrose kystique, l'hémophilie ou la dystrophie musculaire?
-Y a-t-il une personne ayant une déficience intellectuelle ou une anomalie congénitale?
-Est-ce que vos sœurs, cousines ou autres parents ont eu des problèmes avec leurs grossesses?
-Vos parents sont-ils vivants et sont-ils en bonne santé?
-Quelle est votre origine ethnique?
-Y a-t-il une raison pour laquelle vous soupçonnez que votre bébé peut naître avec une anomalie congénitale ou un autre problème médical?
Quels sont les gènes et les chromosomes?
Un gène est un segment d'ADN codé pour transmettre un certain trait; il a une tâche spécifique (c.-à-d. déterminer la couleur de vos yeux). Les gènes sont les éléments constitutifs de l'hérédité les plus simples. Ils sont regroupés selon des schémas spécifiques au sein des chromosomes d'une personne, formant le «plan directeur» unique pour chaque caractéristique physique et biologique de cette personne.
Les chromosomes sont constitués de molécules d'acide désoxyribonucléique (ADN). Les humains ont 46 chromosomes disposés par paires dans chaque cellule vivante de notre corps. Lorsque l'ovule et le sperme se rejoignent à la conception, la moitié de chaque paire chromosomique est héritée de chaque parent.
Qu'est-ce qui cause les troubles génétiques?
Les troubles génétiques peuvent être causés par divers facteurs. Des troubles génétiques peuvent être causés par des anomalies chromosomiques. Les troubles peuvent également être causés par un seul gène.
Ceux-ci peuvent être identifiés comme des troubles dominants, récessifs ou liés à l'X:
-Troubles dominants: un gène est défectueux et il remplace le gène normal.
-Troubles nécessaires: les deux gènes de la paire sont défectueux.
- Troubles liés à l'X: un gène défectueux se trouve sur un chromosome X, qui peut être récessif ou dominant.
Voici une liste d'explications potentielles pour des malformations congénitales ou des troubles génétiques:
-Mutation spontanée
-Erreurs dans la division cellulaire
-Modifications des gènes uniques en raison de l'exposition de l'environnement aux produits chimiques ou aux rayonnements
-Défaut dans le développement du sperme ou de l'ovule
-Utilisation de drogues récréatives
-Exposition au plomb ou aux produits chimiques industriels