Maintenant que vous avez eu votre bébé, il reste encore une chose à faire avant que votre bébé ne rentre à la maison. Selon l'état dans lequel vous vivez, votre bébé recevra un certain nombre de tests de dépistage différents.
Ces tests sont destinés à détecter des troubles pouvant entraîner des complications telles qu'une mortalité précoce ou une invalidité à vie. Généralement, la plupart des États ne testent que certains troubles et tous les États ne font pas les mêmes tests de dépistage. Il est important d'être informé de tous les tests disponibles pour votre bébé.
Quels tests peuvent être effectués sur mon nouveau-né?
Il existe des tests pour plus de 30 troubles. Cependant, tous les États ne testent pas chacun de ces troubles. Les États devraient dépister au moins les 30 troubles spécifiques pour lesquels un traitement efficace est disponible.
La liste suivante de ces troubles comprend également le nombre de bébés touchés si les données sont connues:
1. Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase (3MCC)
2. Acidurie glutarique 3-OH 3-CH3 (HMG) ou déficit en 3-hydroxy-3méthylglutaryl-CoA lyase
3. Déficit en acide argininosuccinique lyase (ASAL): 1 bébé sur 70 000
4. Déficit en bêta-cétothiolase (BKD)
5. Déficit en biotinidase (BIOT): 1 sur 75 000
6. Carence en transporteur de carnitine (CTD) ou défaut d'absorption de carnitine (CUD): 1 bébé sur 40 000
7. Citrullinémie (CIT)
8. Hyperplasie surrénale congénitale (CAH): 1 sur 15 000
9. Hypothyroïdie congénitale (HYPOTH): 1 sur 3 000
10. Fibrose kystique (FK)
11. Galactosémie (GALT): 1 sur 30 000 à 60 000
12. Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
13. Acidémie glutarique de type I (GA I)
14. Hb S / Bêta-thalassémie (Hb S / Th)
15. Maladie Hb S / C (Hb S / C)
16. Déficit auditif: 3-4 sur 1 000
17. Homocystinurie (HCY): 1 sur 200 000
18. Universités isovalériques (IVA) 1 sur 230 000
19. Déficit en L-3-OH acyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne (LCHAD)
20. Maladie du sirop d'érable (MSUD): moins de 1 sur 100 000
21. Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD)
22. Acidémie méthylmalonique (MMA, Cbl A, B)
23. Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie (MMA + HCU)
24. Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD): 1 sur 15 000
25. Phénylcétonurie (PCU): 1 sur 25 000
26. Acidémie propionique (PROP)
27. Anémie falciforme (SCA) 1 sur 400 Afro-Américains et à une fréquence plus faible chez les Hispaniques, la Méditerranée, le Moyen-Orient et l'Asie du Sud
28. Carence protéique trifonctionnelle (PTF)
29. Tyrosinémie de type I (TYR I): 1 bébé sur 100 000
30. Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD)
Les troubles les plus couramment testés sont la phénylcétonurie (PCU), l'hypothyroïdie congénitale, la galactosémie, la maladie urinaire du sirop d'érable, l'homocystinurie, la biotinidase, la drépanocytose, l'hyperplasie surrénale congénitale et la fibrose kystique.
Quels tests mon état recherche-t-il?
Pour une liste des tests de dépistage effectués dans votre état, vous pouvez visiter le National Newborn and Genetics Resource Center. Des tests de dépistage néonatal sont requis par l'État. Si vous ne souhaitez pas faire effectuer ces tests, vous devez en discuter avec votre professionnel de la santé.
Comment et quand le test néonatal est-il effectué?
Le sang est prélevé du talon du bébé, également connu sous le nom de test du talon avant que le bébé ne sorte de l'hôpital ou dans les quelques jours suivant la naissance.
Le moment optimal pour prendre un échantillon de sang pour le test: Lorsque le bébé est âgé de 3 à 5 jours ou entre les 48 et 96 premières heures de vie.
Temps suffisant pour prélever un échantillon de sang pour le test: lorsque le bébé a 2 jours ou au moins 24 heures depuis la naissance.
Résultats limités du prélèvement sanguin: lorsque le bébé a 1 jour ou moins de 24 heures depuis la naissance.
Il existe deux types de tests différents: le dépistage néonatal (NBS) et la spectrométrie de masse en tandem (MS / MS). La différence entre ces deux tests est que la SEP / SEP teste simultanément de nombreux troubles.
Dans la plupart des cas, vous ne serez pas averti si les résultats sont négatifs. Si le résultat est positif pour l'un des troubles, vous en serez immédiatement informé et des tests supplémentaires seront effectués pour confirmer tout diagnostic. Gardez à l'esprit que les résultats peuvent être anormaux si le sang a été prélevé trop tôt ou si le bébé est prématuré. D'autres facteurs peuvent également contribuer à un résultat anormal.
Dois-je subir des tests de dépistage supplémentaires pour mon bébé?
Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles les médecins et les hôpitaux n'effectuent pas certains tests. Cela pourrait être dû à la disponibilité du test, au coût, à l'assurance, à la dotation en personnel et si votre bébé a un faible risque de souffrir d'un trouble. Ces tests supplémentaires sont fournis sur ordonnance écrite d'un médecin, et il est préférable d'en discuter avec votre médecin.
Les raisons possibles d'envisager des tests de dépistage supplémentaires seraient:
-Enfant précédemment touché
-Histoire de la mort antérieure du nourrisson avec un éventuel trouble métabolique
-Population ethnique à risque
-Antécédents familiaux de la maladie
Naissance prématurée
Si votre médecin pense que des tests supplémentaires ne sont pas nécessaires, vous pouvez commander des kits auprès des hôpitaux ou des laboratoires qui disposent de ces tests. Tout ce que vous avez à faire est de demander à votre médecin un échantillon de sang supplémentaire.