Les malformations cardiaques congénitales sont parmi les formes les plus courantes de malformations congénitales. Plus de 32 000 nourrissons naissent chaque année avec une forme de malformation cardiaque (1 sur 125 à 150). Le défaut peut être si léger que son effet n'apparaît pas pendant de nombreuses années ou jusqu'à l'âge adulte, tandis qu'à d'autres moments, le défaut peut nécessiter une attention immédiate.
Bien que les malformations cardiaques soient la principale cause de décès dans les décès liés aux malformations congénitales, les progrès des soins médicaux au cours des dernières décennies ont considérablement augmenté les chances de survie.
Les malformations cardiaques congénitales sont parfois également appelées maladies cardiaques congénitales, malformations cardiaques et malformations cardiovasculaires congénitales.
Qu'est-ce qu'une malformation cardiaque congénitale?
Une malformation cardiaque congénitale est un problème structurel dans le cœur qui est présent à la naissance, qu'elle soit héréditaire ou causée par l'environnement. Le cœur d'un bébé commence à se développer tôt et commence à battre seulement 22 jours après la conception.
Entre les jours 22 et 24, le cœur commence à se plier vers la droite et à se replier en boucle. Au jour 28, le tube a une forme générale en forme de cœur avec les structures des chambres et des vaisseaux sanguins en place. C'est pendant cette période de développement que des défauts structurels peuvent survenir. Ces défauts peuvent affecter les différentes parties du cœur ainsi que son fonctionnement.
Les malformations cardiaques congénitales peuvent perturber l'écoulement normal du sang dans le cœur. Le défaut peut ralentir le flux sanguin, aller dans la mauvaise direction, aller au mauvais endroit ou bloquer complètement le flux.
Comment fonctionne le cœur?
Le cœur est un muscle qui pompe le sang dans le corps. Il est composé de quatre sections creuses (appelées chambres). Deux sont situés sur la droite et deux sur le côté gauche, avec les plus grandes chambres vers l'avant et les plus petites vers l'arrière.
Chaque chambre a une ouverture à sens unique qui permet au sang de circuler dans une seule direction. Le côté droit du cœur pompe le sang vers les poumons à travers des vaisseaux appelés artères pulmonaires où le sang capte l'oxygène. Ce sang rempli d'oxygène retourne ensuite vers le côté gauche du cœur par les veines pulmonaires, à travers l'aorte et vers les différentes parties du corps.
À mesure que l'oxygène est utilisé par le corps, le sang s'assombrit et retourne au cœur par les veines où le processus recommence.
Qu'est-ce qui cause les malformations cardiaques congénitales?
Les malformations cardiaques peuvent être causées par des risques environnementaux prénataux ainsi que par des facteurs génétiques. La plupart du temps, la cause réelle de l'anomalie cardiaque est inconnue.
Facteurs environnementaux
Infections virales - Les femmes qui contractent la rubéole (rougeole allemande) au cours des trois premiers mois de la grossesse ont un risque accru d'avoir un bébé avec une malformation cardiaque. Les femmes doivent éviter de devenir enceintes pendant un mois après avoir reçu le vaccin ROR. Si une femme n'est pas vaccinée, elle devrait parler à son fournisseur de soins de santé de tout risque possible.
Médicaments - Certains médicaments peuvent augmenter le risque. Ces médicaments comprennent le lithium (utilisé pour gérer le trouble bipolaire), l'Accutane (médicament contre l'acné) et, éventuellement, certains médicaments anti-épileptiques.
Alcool - La consommation d'alcool pendant la grossesse peut provoquer des malformations cardiaques. Les bébés nés avec le syndrome d'alcoolisme foetal (SAF) ont souvent des problèmes cardiaques.
Tabagisme - Les femmes qui fument en début de grossesse sont plus susceptibles d'avoir un enfant atteint de malformations cardiaques congénitales. L'étude semble indiquer que les femmes qui ont fumé à un moment donné du mois avant la conception jusqu'à la fin du premier trimestre étaient 60% plus susceptibles d'avoir des bébés atteints de malformations cardiaques congénitales. L'exposition à la fumée secondaire augmente également le risque de malformations cardiaques congénitales.
Cocaïne - Des études suggèrent que la consommation de cocaïne pendant la grossesse augmente le risque de malformations cardiaques chez les nourrissons.
Maladies chroniques maternelles - Il peut s'agir de diabète, de phénylcétonurie (PCU) et d'une carence en acide folique de vitamine B.
Facteurs génétiques
Hérédité - Les malformations sont plus susceptibles de se produire chez les frères et sœurs ou la progéniture des personnes atteintes de malformations cardiaques que celles qui n'en ont pas.
Mutations - Plusieurs mutations peuvent affecter la formation du cœur et entraîner des malformations cardiaques congénitales telles qu'une anomalie septale auriculaire (un trou entre les cavités supérieures du cœur).
Lié à d'autres malformations congénitales - Plus du tiers des enfants nés avec le syndrome de Down souffrent de malformations cardiaques. Environ 25% des filles présentant une autre anomalie chromosomique appelée syndrome de Turner ont des malformations cardiaques.
Est-il possible de détecter des malformations cardiaques congénitales avant la naissance?
De nombreuses malformations cardiaques peuvent être détectées avant la naissance grâce à l'utilisation d'un type particulier d'échographie appelé échocardiographie fœtale. Les ondes sonores sont utilisées pour créer une image du cœur du bébé. Les fournisseurs de soins de santé peuvent utiliser les informations de cette échographie pour diagnostiquer la maladie et élaborer un plan de traitement.
Parfois, des médicaments peuvent être utilisés pour modifier les battements du cœur et prévenir d'autres dommages. Si la malformation cardiaque ne peut pas être traitée avant la naissance, les prestataires de soins de santé seront prêts à administrer le traitement dès que nécessaire après la naissance.
Quels sont les signes et symptômes?
Les malformations cardiaques graves deviennent généralement évidentes en quelques jours, semaines ou mois de vie.