Le dépistage au premier trimestre est une nouvelle évaluation non invasive facultative qui combine un test de dépistage du sang maternel avec une évaluation échographique du fœtus pour identifier le risque d'anomalies chromosomiques spécifiques, y compris la trisomie 21 et la trisomie 18 du syndrome de Down.
En plus du dépistage de ces anomalies, une partie du test (connue sous le nom de translucidité nucale) peut aider à identifier d'autres anomalies fœtales importantes, telles que les troubles cardiaques. Le test de dépistage ne détecte pas les défauts du tube neural. Le taux de précision combiné pour le dépistage des anomalies chromosomiques mentionné ci-dessus est d'environ 85% avec un taux de faux positifs de 5%.
Cela signifie que:
-Environ 85 bébés sur 100 affectés par les anomalies traitées par l'écran seront identifiés.
-Environ 5% de toutes les grossesses normales recevront un résultat positif ou un niveau anormal.
-Un test positif signifie que vous avez 1/100 à 1/300 de chance de ressentir l'une des anomalies.
Il est important de réaliser qu'un résultat positif n'équivaut pas à une anomalie mais sert plutôt d'invite à discuter de tests supplémentaires. L'écran ne doit pas être confondu avec les écrans réalisés au cours du deuxième trimestre.
Ces méthodes de dépistage sont moins précises et sont effectuées entre 15 et 20 semaines. L'écran sanguin mesure deux hormones liées à la grossesse: l'hCG et le PAPP-A. L'évaluation échographique mesure la translucidité nucale (liquide sous la peau derrière le cou du bébé). Cette procédure non invasive combine les résultats des analyses de sang et des ultrasons, ainsi que l'âge de la mère, pour déterminer les facteurs de risque.
Qu'est-ce qu'un test de dépistage?
Il est très important de se rappeler ce qu'est un test de dépistage avant de le faire. Cela aidera à atténuer une partie de l'anxiété qui peut accompagner les résultats des tests. Les tests de dépistage ne regardent pas uniquement les résultats du test sanguin. Ils comparent un certain nombre de facteurs différents (y compris l’âge, l’origine ethnique, les résultats des analyses de sang, etc.) puis estiment les chances d’une personne d’avoir une anomalie.
Ces tests NE diagnostiquent PAS un problème; ils indiquent seulement que des tests supplémentaires doivent être effectués.
Comment se déroule l’écran du premier trimestre?
Le dépistage sanguin consiste à prélever du sang de la mère, ce qui prend environ 5 à 10 minutes. L'échantillon de sang est ensuite envoyé au laboratoire pour analyse. L'échographie est réalisée par un échographiste ou un périnatalogiste et dure entre 20 et 40 minutes. Les résultats sont évalués dans la semaine suivant le test.
Quels sont les risques et les effets secondaires pour la mère ou le bébé?
À l'exception de l'inconfort de prélever du sang, il n'y a aucun risque ou effet secondaire connu associé à l'écran du premier trimestre. Il y a un taux de faux positifs de 5% pour le test. Les parents doivent être conscients de la possibilité de recevoir des résultats anormaux et trouver ensuite, après de nouveaux tests, que le bébé est normal.
Quand l'écran du premier trimestre est-il exécuté?
Le dépistage du premier trimestre est effectué entre la 11e et la 13e semaine de grossesse. Parce que le test est effectué si tôt, il est souvent utilisé pour déterminer si une mère devrait envisager de subir un test de diagnostic précoce (premier trimestre), tel qu'un échantillonnage des villosités choriales ou une amniocentèse au deuxième trimestre.
Que recherche l'écran du premier trimestre?
Chez les bébés qui présentent un risque accru d'anomalies chromosomiques, une augmentation du liquide se trouve souvent dans la translucidité nucale. Des niveaux anormalement élevés ou faibles d'hCG et de PAPP-A sont également souvent trouvés. L'écran du premier trimestre combine les résultats de ces trois mesures (translucidité nucale, hCG et PAPP-A) avec des facteurs de risque d'âge maternel et détermine un facteur de risque global d'anomalies chromosomiques.
Que signifient les résultats de l'écran du premier trimestre?
Il est important de se rappeler que le dépistage au premier trimestre est un test de dépistage et non un test de diagnostic. Ce test note seulement qu'une mère risque de porter un bébé atteint d'une maladie génétique. De nombreuses femmes qui subissent un test anormal découvrent plus tard que le test s'est révélé faux.
Vous ne recevrez pas de valeurs quantitatives spécifiques pour les différentes parties de l'écran du premier trimestre. Au lieu de cela, vous serez informé si vos résultats sont «normaux ou anormaux», et votre conseiller génétique vous donnera un niveau de risque. Le conseiller vous donnera votre facteur de risque d'anomalies chromosomiques en fonction des résultats du test (par exemple 1/250, 1/1300).
Des résultats de test anormaux justifient des tests supplémentaires pour établir un diagnostic. Votre conseiller en génétique discutera des résultats avec vous et vous aidera à décider des tests de diagnostic, tels que le SVC ou l'amniocentèse. Ces procédures invasives doivent être discutées en profondeur avec votre professionnel de la santé et entre vous et votre partenaire. Des conseils supplémentaires peuvent s'avérer utiles.
Quelles sont les raisons des tests supplémentaires?
Le dépistage du premier trimestre est un dépistage de routine qui n'est pas une procédure invasive et ne présente aucun risque connu pour la mère ou le bébé. Les résultats de l'écran du premier trimestre peuvent justifier des tests supplémentaires. Les raisons de poursuivre ou non les tests varient d'une personne à l'autre et d'un couple à l'autre.
La réalisation de tests supplémentaires vous permet de confirmer un diagnostic et vous offre ensuite certaines opportunités:
-Poursuivre les interventions potentielles pouvant exister (c.-à-d. La chirurgie fœtale pour le spina bifida)
-Begin planification pour un enfant ayant des besoins spéciaux
- Commencez à répondre aux changements de style de vie prévus
-Identifier les groupes de soutien et les ressources
-Prenez une décision sur le fait de porter l'enfant à terme
Certaines personnes ou certains couples peuvent choisir de ne pas poursuivre le test ou les tests supplémentaires pour diverses raisons:
-Ils sont à l'aise avec les résultats quel que soit le résultat
-En raison de raisons personnelles, morales ou religieuses, la décision de porter l'enfant à terme n'est pas une option
-Certains parents choisissent de ne permettre aucun test qui présente un risque de nuire au bébé en développement
Il est important de discuter en profondeur des risques et des avantages des tests avec votre professionnel de la santé. Votre professionnel de la santé vous aidera à évaluer si les avantages des résultats pourraient l'emporter sur les risques de la procédure.