Le syndrome de Turner est une affection chromosomique qui survient lorsque l'un des deux chromosomes X trouvés chez les femelles est manquant ou incomplet. C'est une condition chromosomique qui n'affecte que les femmes. Il s'agit de l'une des affections chromosomiques les plus courantes, survenant dans environ 1 naissance sur 2 500 femmes vivantes.
Qu'est-ce qui cause le syndrome de Turner?
Le syndrome de Turner est causé par l'absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes X normalement trouvés chez une femme. Il n'y a aucune raison connue pour l'absence complète ou partielle de l'un des chromosomes X, et la condition semble se produire de façon aléatoire.
Comment est-il diagnostiqué?
Le syndrome de Turner est diagnostiqué à l'aide d'un test sanguin appelé caryotype. Le test sanguin du caryotype analyse la composition chromosomique de l'individu et détermine si le chromosome X est absent.
Quels sont les symptômes?
Une stature plus courte et un manque de développement ovarien sont les caractéristiques les plus courantes des symptômes.
 Les caractéristiques physiques suivantes peuvent également être présentes:
-Un cou palmé - une variation des plis cutanés sur le cou
-Armes légèrement tournées au niveau du coude
-Une racine des cheveux basse à l'arrière de la tête
Y a-t-il des problèmes de santé pour une personne atteinte du syndrome de Turner?
Une femme atteinte du syndrome de Turner qui reçoit des soins médicaux appropriés devrait être capable de mener une vie pleine et productive - mais sera plus sensible aux problèmes cardiaques, rénaux, thyroïdiens ou à la fertilité.
Quelles sont les options de traitement?
Cette condition ne peut pas être guérie; cependant, il existe des traitements qui peuvent réduire les symptômes. Les deux caractéristiques les plus courantes associées à la maladie sont la petite taille et le manque de développement ovarien, qui peuvent tous deux être traités.
L'hormone de croissance améliore la vitesse de croissance et potentiellement la taille finale de l'adulte. Il est administré seul ou avec une faible dose d'androgène.
Les ovaires produisent de l'œstrogène, ce qui est important pour développer et maintenir une bonne structure tissulaire et osseuse. La thérapie de remplacement des œstrogènes aide à ce développement, tout en favorisant le développement de caractéristiques sexuelles secondaires.
Il existe également des technologies de reproduction qui peuvent permettre à une femme atteinte du syndrome de Turner de tomber enceinte. Il est possible pour une femme atteinte du syndrome de Turner de porter un embryon fourni par un ovule donneur.